Introducción






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DEPARTAMENTO ACADÉMICO:

Morfología Humana

CURSO:

Genética Médica

TÍTULO:

Diagnóstico y tratamiento genético de las enfermedades

INTEGRANTES:

Pérez Ramírez, James

Polo Mejía, Juan Julio Joseph

Polo Saona, Christian

Poma González, Elka

Pretell Vargas, Crystel Yasmín

Pumamango Córdova, Jimmy Emerson

Quiroz Aldave, Juan Eduardo

Reyes Florián, Giuliana

Rivalles Alvarez, Renzo Renato

TRUJILLO – PERÚ

2010

Tabla de contenido


Introducción 3

Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades 4

Métodos de detección de mutaciones 4

Métodos de barrido 5

Métodos de comprobación 38

Aplicación del ligamiento al diagnóstico (proceso de diagnóstico indirecto de las enfermedades genéticas) 52

Tratamiento genético de las enfermedades 63

Proteínas recombinantes 73

Células madre 108


Introducción


Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.

En el presente trabajo ampliaremos a fondo respecto a las estrategias actualmente utilizadas para el diagnóstico de enfermedades, los tratamientos genéticos seguidos como el uso de proteínas recombinantes, y la aplicación de la tecnología de las células madre en el tratamiento y prevención de enfermedades genéticas

Palabras clave: Métodos de detección de mutaciones, Aplicación del ligamiento al diagnóstico, Tratamiento genético de las enfermedades, Proteínas recombinantes, Células madre

Estrategias generales de diagnóstico de enfermedades

Métodos de detección de mutaciones


Método de barrido

  • SSCP (single strand conformation polymorphism, Polimorfismo de la conformación de las cadenas simples)

  • DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis, Electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante)

  • DHPLC (Denaturing HPLC)

  • Rotura de desemparejamiento (Mismatch cleavage)

  • PPT (Protein Truncation Test, Prueba de truncamiento de proteínas)

  • Secuenciación

Métodos de comprobación

  • PCR – digestión

  • ASO (Allele Specific Oligonucleotide, Oligonucleótido específico de alelo)

  • ARMS (Amplification Refractory Mutation System)

  • OLA (Oligonucelotide Ligation Assay, Ensayo de ligación de oligonucleótidos)


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